As doenças raras podem ser definidas como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. São classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, estima-se que cerca de treze milhões de pessoas possuem alguma doença rara.

São cerca de sete a oito mil tipos e dentre as mais conhecidas estão esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, acromegalia, doença de Cushing, tireoidite autoimune, doença de Addison, hipopituitarismo, anemia de Fanconi, demência vascular, doença de Hodgkin, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, malformação de Arnold-Chiari, mucopolissacaridose, osteogênese imperfeita, síndrome de Guillain-Barré, síndrome de

Pierre Robin, hipotireiodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, entre outras.

Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças, manifestam-se no início da vida e acometem pacientes de até cinco anos de idade. Muitas delas são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. A Triagem Neonatal é capaz de detectar algumas dessas doenças antes que se manifestem.

Em torno de 20% das doenças raras advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas e 80% são decorrentes de fatores genéticos. Por serem raras, o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes.